O geneticista francês Jérôme Lejeune descobriu há mais de 50 anos que a
síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21.
Mas até hoje permanece o mistério acerca de porque isso compromete o
desenvolvimento físico e cognitivo. Agora, pesquisadores do Instituto de
Pesquisa Médica Sanford-Burnham acreditam ter encontrado uma pista.
Os cientistas, que estavam investigando a doença de Alzheimer,
descobriram que ratos que não possuíam uma proteína conhecida como SNX27 tinham
muitos dos mesmos déficits de aprendizagem e memória que os ratos com síndrome
de Down. Investigando o cérebro de pessoas com a síndrome, os pesquisadores
descobriram que eles também não tinham a SNX27.
Embora o cromossomo 21 não esteja diretamente envolvido na produção
SNX27, ele codifica um regulador – miR-155 – que inibe sua produção. De acordo
com o estudo, publicado no periódico Nature Medicine, os níveis de miR-155 no
cérebro de pessoas com síndrome de Down se correlacionam quase exatamente com a
redução da SNX27.
“No cérebro, a SNX27 mantém determinados receptores na superfície
celular – os receptores que são necessários para os neurônios dispararem
corretamente”, disse o autor principal do estudo, Huaxi Xu, em um comunicado
divulgado pelo instituto. “Assim, acreditamos que na síndrome de Down a falta
de SNX27 é pelo menos parcialmente responsável por déficits cognitivos e de
desenvolvimento.”
Para testar suas descobertas, a equipe de Xu introduziu mais SNX27 nos
ratos com síndrome de Down. Conforme esperado, os ratos mostraram melhoras
imediatas na função cognitiva e no comportamento. Agora os pesquisadores estão
investigando moléculas que possam aumentar a produção de SNX27 no cérebro
humano.
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