O que é Aconselhamento Genético?
Fala-se muito em Aconselhamento Genético, mas muitas pessoas não têm a mínima idéia de como esse tipo de consulta especializada funciona na prática e tampouco em que situações e para quem ele estaria indicado.
O aconselhamento genético é um procedimento que tem como objetivo básico diagnosticar e fornecer informações detalhadas sobre uma determinada condição que é ou pode ter uma causa genética. O atendimento é voltado para indivíduos afetados por doenças genéticas e suas famílias, ou até mesmo para pessoas sem histórico familiar de doença genética, mas que possuam risco de que seus descendentes venham a apresentar alguma dessas doenças.
Atualmente quase todos os geneticistas praticam um aconselhamento conhecido como "não-direcionado", ou seja, o profissional fornece todas as explicações possíveis pertinentes a um determinado caso, além de procurar esclarecer as dúvidas que frequentemente surgem, porém ele procura não interferir diretamente nas decisões finais (reprodutivas ou outras) dos indivíduos ou casais que recebem o aconselhamento genético. Em outras palavras, o objetivo do procedimento é mais o de diagnosticar, calcular riscos, informar e esclarecer do que propriamente "aconselhar", no sentido literal da palavra.
As etapas do aconselhamento genético são:
Fala-se muito em Aconselhamento Genético, mas muitas pessoas não têm a mínima idéia de como esse tipo de consulta especializada funciona na prática e tampouco em que situações e para quem ele estaria indicado.
O aconselhamento genético é um procedimento que tem como objetivo básico diagnosticar e fornecer informações detalhadas sobre uma determinada condição que é ou pode ter uma causa genética. O atendimento é voltado para indivíduos afetados por doenças genéticas e suas famílias, ou até mesmo para pessoas sem histórico familiar de doença genética, mas que possuam risco de que seus descendentes venham a apresentar alguma dessas doenças.
Atualmente quase todos os geneticistas praticam um aconselhamento conhecido como "não-direcionado", ou seja, o profissional fornece todas as explicações possíveis pertinentes a um determinado caso, além de procurar esclarecer as dúvidas que frequentemente surgem, porém ele procura não interferir diretamente nas decisões finais (reprodutivas ou outras) dos indivíduos ou casais que recebem o aconselhamento genético. Em outras palavras, o objetivo do procedimento é mais o de diagnosticar, calcular riscos, informar e esclarecer do que propriamente "aconselhar", no sentido literal da palavra.
As etapas do aconselhamento genético são:
– Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, caso isso seja necessário;
– Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida;
– Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do individuo;
– Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo;
– Identificação de familiares assintomáticos - que não apresentam sintomas mas são portadores de alteração genética - e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos;
– Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.
Nos casos com diagnóstico definido clinicamente e mecanismo de herança conhecido, é oferecido o aconselhamento genético para as famílias, com explicação dos riscos genéticos.
No caso de afecções em que existe a influência de fatores genéticos, mas cujos mecanismos de herança não são conhecidos, a informação sobre riscos de recorrência é baseada em estimativas empíricas (riscos estimados pela observação direta de famílias com a mesma doença).
Situações em que há indicação para procurar Aconselhamento Genético:
- Mulheres com amenorréia primária (ausência de menstruação)
- Homens com oligo/azospermia (baixa produção de espermatozóides)
- História de 2 ou mais abortamentos, principalmente em 1º trimestre de gestação
- Doença cromossômica em gestação anterior, confirmada ou suspeita
- História de Defeitos de Fechamento de Tubo Neural (Anencefalia, meningomielocele, etc)
- Exposição materna ou paterna a agentes mutagênicos (ex.: radioterapia)
- Consangüinidade
- Filho anterior ou história de outros familiares com doença neuro-degenerativa
- Filho anterior ou história de outros familiares portadores de alguma malformação congênita
- Filho anterior ou história de outros familiares com retardo mental
- Filho anterior ou história de outros familiares com diagnóstico de doença gênica
- Risco para infecções congênitas
- Grupos étnicos de risco (ex.: judeus Ashkenazi).
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