USP CRIARÁ BANCO DE DADOS E DE CÉLULAS-TRONCO DE PACIENTES COM DOENÇAS GENÉTICAS RARAS

Agência FAPESP – Desde que foi fundado em 2000 como um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP, o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) já atendeu cerca de 80 mil pessoas pertencentes a famílias afetadas por doenças genéticas.

Um software que está sendo implantado no CEGH possibilitará armazenar os dados clínicos e informações genômicas e de testes moleculares realizados em diversos pacientes atendidos pelo centro, que está ligado ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).

Dessa forma, o programa permitirá ao CEGH criar um dos maiores banco de dados de doenças genéticas raras da população brasileira relacionadas, particularmente, a doenças neuromusculares, malformações congênitas, de déficit cognitivo, obesidade de causa genética e autismo.

Também possibilitará o surgimento de bancos de dados de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras do Brasil, já contendo mais de 300 amostras.

O desafio para o desenvolvimento e implementação do sistema computacional, desenvolvido ao longo de cinco anos por pesquisadores do Grupo de Modelagem de Banco de Dados, Transações e Análise de Dados (DATA Group), do Instituto de Matemática e Estatística (IME) e do Centro de Bioinformática da Universidade de São Paulo (USP), foram descritos em um artigo publicado na BMC Genomics.

“O software facilitará o acompanhamento e a seleção de pacientes para as pesquisas sobre doenças genéticas que realizamos”, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do CEGH e uma das autoras do artigo, à Agência FAPESP

De acordo com a pesquisadora, um dos principais objetivos do programa, baseado na plataforma de software livre, é controlar o fluxo de exames clínicos e moleculares dos pacientes realizados pelo CEGH, que são bastante diversificados e parametrizados.

Realizados de acordo com um ciclo, – iniciado com a coleta de amostras do sangue do paciente e de seus familiares para extração e análise do DNA para elaboração do laudo da doença genética –, os exames são feitos em diferentes etapas e demandam insumos específicos. Além disso, têm de ser realizados em baterias de 10 a 30 exames de cada vez, por exemplo, porque o custo de se fazer um único exame por vez é muito alto.

Para possibilitar o controle desse fluxo de exames, o novo sistema tem páginas de acesso restrito por áreas, nas quais os profissionais responsáveis cadastram informações.

Na página de consulta dos pacientes, por exemplo, o médico ou geneticista pode solicitar a coleta de sangue para realização dos exames. Após o material ser colhido, o grupo de técnicos responsáveis pela elaboração dos exames é informado de que pode realizá-los, e deve cadastrar na respectiva página de sua área quando começaram e finalizaram o processo.

Por meio do registro das informações, o médico ou geneticista pode acompanhar em que estado está o exame e quando terão que preparar o relatório final, com o laudo do paciente que estão acompanhando.

“O software cobre um ciclo que começa com a coleta do material do paciente até a expedição do resultado do laudo, e tem como objetivo apoiar a decisão dos pesquisadores do CEGH em relação à escolha de pacientes, por exemplo, para um acompanhamento mais próximo”, disse João Eduardo Ferreira, professor do IME e coordenador do DATA Group.

Bioinformática e computação

Ferreira explica que alguns dos maiores desafios técnicos para desenvolver o programa foram criar o sistema de controle de fluxo dos exames, além de integrar dados clínicos e moleculares dos pacientes e seus familiares, e prover análises com eficiência para os pesquisadores do CEGH, para facilitar e agilizar a tomada de decisões.

Para cada um desses desafios técnicos, os pesquisadores do DATA Group desenvolveram uma solução computacional.

“Para realizar o controle de fluxo dos exames, usamos uma ferramenta de controle e execução de atividades desenvolvida por nosso grupo. Já para os dados clínicos e moleculares não ficarem dispersos, empregamos recursos de banco de dados que integram todas as informações que vão sendo cadastradas no sistema”, explicou Ferreira.

“Para analisar as informações, utilizamos recursos de indexação, para poder recuperá-las de forma rápida”, completou.

Segundo Ferreira, além dos desafios técnicos, outra barreira que teve de ser superada para o desenvolvimento do projeto foi a da comunicação entre as áreas de computação e a de bioinformática.

“Conseguimos superar pelo menos as barreiras mais fundamentais entre as duas áreas para gerar o software dedicado especificamente à pesquisa, e que está em operação. E essa interação de pesquisadores de áreas diferentes para o desenvolvimento do sistema representou um bom aprendizado tanto para nós quanto para o grupo do CEGH”, avaliou.

Os pesquisadores do CEGH começaram a realizar nos últimos meses testes pilotos de controle de fluxo de alguns exames pelo novo sistema. E até o segundo semestre de 2012 pretendem expandir a utilização dele para a maioria dos exames que realizam.

CIENTISTAS ANALISAM DNA HUMANO MAIS ANTIGO DA PRÉ-HISTÓRIA

Investigadores espanhóis analisam material genético de dois indivíduos com 7 mil anos

Uma equipe de cientistas dirigida por Carles Lalueza-Fox, do Conselho Superior de Investigações Científicas espanhol (CSIC), acaba de obter os primeiros dados de genoma humano do Mesolítico. Os investigadores recuperaram parte do genoma e do DNA mitocondrial de dois indivíduos que viveram há 7 mil anos.

Os vestígios foram encontrados no sítio de La Braña-Arintero (León, Espanha). Os resultados estão publicados na revista Current Biology. Este é o mais antigo material genético humano alguma vez encontrado, superando o famoso Ötzi, o 'Homem do Gelo', em 1700 anos.

O objetivo dos investigadores é agora recuperar o genoma completo dos dois indivíduos. Até agora, só se conseguiu recuperar 1,34 por cento do DNA de um deles e 0,53 por cento do outro. No entanto, é já possível tirar algumas conclusões interessantes. Entre elas é que as atuais populações ibéricas não procedem geneticamente desses grupos mesolíticos.

“Faz sentido se pensarmos que durante o Mesolítico a Europa era composta por uma grande população estável”, explica Carles Lalueza-Fox, citado pelo jornal espanhol El Mundo. “Quando chega o Neolítico as mudanças acontecem primeiro no sul da Europa, incluindo a Península Ibérica, e demoram mais tempo a chegar ao norte da Europa. Estes indivíduos têm, assim, mais semelhanças com as populações do norte da Europa”, defende.

Interessa estudar “como se modificaram os genomas europeus com o advento do Neolítico. Por exemplo, a convivência com animais pode ter alterado genes relacionados com determinadas doenças infecciosas transmitidas por eles. Também podem ter acontecido modificações nos genes cognitivos”.

Para investigar isso é necessário dispor de material genético nuclear. Apesar da equipe já dispõe de DNA mitocondrial completo, em 1 por cento do genoma decifrado até agora há informação muito mais útil para a análise comparativa do que em todo o mitocondrial.

Em 1,34 por cento do genoma encontramos 50 mil variantes genéticas de um só nucleótido (uma só letra do código genético), o que permitiu saber que estes indivíduos não estão relacionados com as populações actuais do sul da Europa.
A equipe vai continuar a tentar obter o genoma completo dos dois indivíduos. A dificuldade é grande devido à deterioração do material genético, mas como o sítio onde os restos foram encontrados é bastante frio e tem características que permitiram uma conservação aceitável, os cientistas acreditam que vão conseguir. 

POLÍCIA AMBIENTAL APREENDE MAIS DE 2 MIL M³ DE MADEIRA ILEGAL EM RONDÔNIA

O 1º Batalhão da Polícia Ambiental (BPA), em Candeias do Jamari, RO, apreendeu neste primeiro semestre de 2012 mais de dois mil metros cúbicos de madeira ilegal. As apreensões foram feitas pelos quartéis do BPA de Candeias, Guajará-Mirim, Ji-Paraná, Pimenteiras, Alta Floresta do Oeste e Machadinho do Oeste.

No ano de 2011, foram apreendidos 11.671 metros cúbicos de madeira em toras e mais 3.758 metros cúbicos de madeira cerrada. “É um número muito alto. Temos que mudar essa situação, por isso estamos trabalhando em focos de desmatamento e tentando coibir o transporte de madeira ilegal”, diz o coronel Vilson de Salles Machado da Polícia Ambiental (PA).

No momento estão sendo desenvolvidas 10 operações entre a PA, o Exército, a Secretaria Municipal de Meio Ambiente (Sedam), Instituto Chico Mendes de Conservação da Biodiversidade (ICMBio) e o Instituto Brasileiro do Meio Ambiente (Ibama). “Dois mil metros cúbicos é só o que apreendemos em operações de patrulhamento diário, que é feito em zona urbana e rural. Juntando as apreensões feitas em parceria com outros órgãos, esse número é bem acima de 10 mil m³”, diz o coronel.

O batalhão também recebe muitas denúncias do transporte ilegal da madeira e de áreas que estão sendo desmatadas. “Semana passada fizemos uma apreensão de dois caminhões carregados com 53 metros cúbicos de madeira que estavam com o Documento de Arrecadação da Receita Federal (Darf) falsificado, na barreira do Km-42 da BR-319. Ele estava vindo de Apuí (AM), com nota de Rondônia”, conta o coronel.

Também na semana passada, foi averiguada uma denúncia feita pelo ICMBio. No local, os infratores foram presos em flagrante, mas o estrago já havia sido feito, foram 265 hectares de área desmatada. Segundo o coronel, as madeiras geralmente apreendidas são a tauari, o faveiro, a cumaru, roxinho e ipê.

Destino – A madeira apreendida fica em poder da Justiça e pode ser doada para instituições sem fim lucrativo para construção e reformas. “Muitas vezes a pessoa vem aqui com uma autorização judicial e nós liberamos a madeira”, conta o coronel.

Educação Ambiental – A Polícia Ambiental de Candeias do Jamari também possui um programa de conscientização ambiental, que além de trabalhar com medidas educativas em datas comemorativas, tem o Centro Temático de Educação Ambiental que leva crianças das escolas da rede pública para ensinar e conscientizar as crianças da importância da preservação ambiental. Em 2011, passou pelo programa, mais de 25 mil pessoas.  

CENTRO RIO+20 TEM PREVISÃO DE INÍCIO DAS ATIVIDADES EM OUTUBRO

O novo Centro Mundial para o Desenvolvimento Sustentável, Centro Rio+20, cuja criação foi anunciada no último dia 22 pela ministra do Meio Ambiente, Izabella Teixeira, deve começar a operar a partir de outubro próximo. A informação foi dada na quinta-feira (28), à Agência Brasil, por José Carlos Pinto, diretor adjunto de Tecnologia e Inovação do Instituto Alberto Luiz Coimbra de Pós-Graduação e Pesquisa de Engenharia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (Coppe/UFRJ).

Resultado de parceria do governo brasileiro com o Programa das Nações Unidas para o Desenvolvimento (Pnud), entre outras instituições nacionais e estrangeiras, o Centro Rio+20 é um dos principais legados deixados no país pela Conferência das Nações Unidas sobre Desenvolvimento Sustentável, a Rio+20, encerrada na última sexta-feira (22).

O Centro Rio+20 vai funcionar em instalações cedidas pela Coppe, no Instituto Global para Tecnologias Verdes e Emprego (Gigtech), inaugurado no dia 4 de junho, e que vai se dedicar a estudos sobre sustentabilidade e meio ambiente.

O objetivo do Centro Rio+20 é servir de referência para a discussão permanente de estudos sobre as questões ambientais e à sustentabilidade. Segundo José Carlos Pinto, a contribuição da Coppe no projeto se dará na parte tecnológica. “A Coppe tem várias ações que estão conectadas com transferência de tecnologia para as camadas mais pobres e carentes da população. E a gente pretende colocar essa estrutura e esse trabalho à disposição do Centro Rio+20”.

O centro terá um conselho executivo – integrado por três representantes do governo federal, dois representantes do governo fluminense, e pessoas ligadas à ONU – e um conselho deliberativo, do qual participarão s 24 instituições e entidades fundadoras.